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武漢同濟醫(yī)院罕見病多學科門診開診

齊劍東?攝

每年2月最后一天是“國際罕見病日”。2月28日,華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院罕見病多學科門診(MDT)正式開診預約, 為罕見病患者提供一站式精準診療服務,提升罕見病的診治效率。

罕見病是發(fā)病率極低的一類疾病,2021年我國將罕見病定義為新生兒發(fā)病率小于萬分之一,患病率小于萬分之一。罕見病涉及多器官系統(tǒng),臨床表現(xiàn)多樣,診斷困難,部分患者求醫(yī)數(shù)十年不能確診,更無法得到規(guī)范治療。且80%的罕見病與遺傳相關,導致一個家族有多個患者,造成巨大經(jīng)濟負擔和生命威脅。

讓患者少走彎路,獲得最佳治療方案是罕見病MDT門診最大特點。罕見病MDT團隊由同濟醫(yī)院兒童遺傳代謝專科、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、胎兒醫(yī)學科、神經(jīng)外科、泌尿外科、檢驗科、超聲影像科、臨床藥學等40余個專科50位醫(yī)生組成,匯集罕見病相關專業(yè)領域權威專家,為患者提供“組團式”會診服務。

作為湖北省兒童醫(yī)學中心,2019年,同濟醫(yī)院在國內(nèi)率先開設罕見病專病門診,截至目前,已累計接診患者29870人次。

湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)專家委員會組長、同濟醫(yī)院兒科主任羅小平教授介紹,罕見病的治療從兒童期一直延續(xù)到成年、老年,涉及全生命周期、多學科合作。MDT門診能為罕見病患者制定涉及全生命周期的精準治療管理方案和遺傳咨詢意見。對暫時診斷不明的疑難疾病提出診斷方向并積極確診,為確定治療方案提供臨床思路。

據(jù)悉,同濟醫(yī)院罕見病MDT門診時間為每周三上午,可提前14天線上預約掛號。預約后,醫(yī)務人員會與其電話聯(lián)系,了解病情、確認就診時間、告知需準備的病歷資料等。

去年12月,同濟醫(yī)院作為湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位發(fā)布《湖北省罕見病現(xiàn)狀調(diào)查》,下一步還將結合湖北省“323”攻堅行動,進一步完善婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級預防措施,“圍追堵截”罕見病。在湖北范圍內(nèi)培養(yǎng)罕見病專病醫(yī)生,加強罕見病單病管理模式。推進罕見病基因檢驗相關工作,提高患者診斷率,縮短患者確診時間,及時進行臨床干預。同時,加強罕見病的科普宣傳力度,擴大罕見病的公眾知曉度,切實推進罕見病政策落地,創(chuàng)建罕見病診斷管理保障的“湖北模式”。

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