從24小時到7分鐘 華西醫院刷新基因分析“中國速度”

2月18日，四川大學華西醫院發布消息，該院生物醫學大數據中心將人類全基因組測序時間從24小時縮短到7分鐘，刷新了基因分析的“中國速度”。這也意味著，該項研究成果直接加速了基因測序從科研到臨床的進程，未來將有更多精準的基因數據輔助于醫療診斷及治療。

研發團隊簽署項目合作協議。采訪對象供圖

基因測序和分析技術現已應用于生育健康、腫瘤個體化診斷和治療、遺傳病、傳染病檢測、疫苗研發等領域。在該領域一個不可避免的“攔路虎”就是——時間。以四川大學華西醫院啟動的“十萬中國罕見病患者全基因組測序計劃”項目為例，按照傳統技術30X人類全基因組數據分析24小時/例的速度計算，該項目投入100臺計算機也需要30多年才能完成。

2021年6月，華西醫院聯合華為、賽樂基因組建聯合研發團隊，開展多組學數據加速分析平臺系統的開發。面向大規模隊列多組學數據分析應用場景，研發團隊聚焦多組學數據分析“存、管、算”三個方向，包括開發多組學數據專項訓練的存儲自動分級技術，在數據分析過程中提供高I/O和低成本的存儲方案;面向存儲系統的管理維護者，研發基于邏輯層的組學數據全生命周期的存儲管理系統;基于GPU異構并行加速技術，將原來在CPU上運行的bwa和STAR等分析軟件重構遷移到GPU上，充分利用GPU運算高并發的特征，以滿足高效、低成本完成組學分析的需求。

該項目負責人、華西生物醫學大數據中心于浩澎副研究員表示，之所以能實現時間上質的突破，根本在于打破計算算力和儲存性能的瓶頸。他將其形象地比喻為吃得快的“大嘴巴”和裝得下的“大肚子”。前者實現了大文件的直通讀取和小文件的聚合讀取，數據讀取的效率更高;后者可以對數據分析的各個作業流程進行融合調度的優化，I/O流更加順暢，從而實現了“吃得更多、消化更快”。

他表示，研發團隊在全基因組數據分析加速上，以GATK(The Genome Analysis Toolkit)流程為基礎，最終完成了速度的飛躍，實現了30X人類全基因組測序胚系變異分析時間從24小時到7分鐘的壓縮，同時保證了分析結果的準確性：和GATK結果高度一致。

關鍵詞： 數據分析 研發團隊 數據中心 生物醫學 四川大學華西醫院