頂尖的出生缺陷的防控力量，華大基因產(chǎn)前篩查技術(shù)

作為一家專門從事生命科學的科技前沿機構(gòu)，華大基因為中國和世界基因組科學的發(fā)展作出了突出貢獻，奠定了中國基因組科學在國際上的領(lǐng)先地位。近些年來，晚婚晚育似乎已經(jīng)成為了一種普遍的趨勢，而生育健康也似乎成為大家越來越關(guān)注的話題。

據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)調(diào)查，我國出生缺陷率高達5.6%，而唐氏綜合癥是最常見的出生缺陷疾病之一。我國開展唐氏綜合癥篩查已有20多年，在這個過程中篩查模式和手段不斷更新和優(yōu)化。NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)）的出現(xiàn)不僅提升了臨床對唐氏綜合癥的篩查效率，也使產(chǎn)前篩查和診斷領(lǐng)域發(fā)生了巨大的變化。作為我國最早參與NIPT技術(shù)研發(fā)的企業(yè)，華大基因CEO華大基因的NIPT檢測樣本量已突破一千萬例。從百萬樣本量突破到千萬樣本量，趙立見認為原因有三，一是技術(shù)發(fā)生了革命性的改變，二是高質(zhì)量的學術(shù)交流提高了臨床認可度，三是設(shè)備國產(chǎn)化讓檢測成本自主可控。

華大基因成功拿到國內(nèi)第一個拿到無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測儀器和試劑盒的醫(yī)療器械許可證

在我國，每年大約有超過30萬例的嚴重遺傳病患兒出生，這些致愚、致殘、致死性遺傳病嚴重危害人類健康。孕前、孕期到產(chǎn)后的出生缺陷綜合防控三級體系中，產(chǎn)前篩查是防控出生缺陷最有效的手段之一。華大基因NIPT技術(shù)（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)）的出現(xiàn)不僅提升了臨床對遺傳病患兒的篩查效率，也使產(chǎn)前篩查和診斷領(lǐng)域發(fā)生了巨大的變化。華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的廣泛推廣是對出生缺陷防控事業(yè)的重要助力。

華大基因產(chǎn)前篩查技術(shù)具備無創(chuàng)、準確、安全等優(yōu)勢，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷帶來的風險，同時也減輕了孕婦的心理壓力。2014年6月30日，華大基因成為國內(nèi)第一個拿到無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測儀器和試劑盒的醫(yī)療器械許可證的企業(yè)。華大基因在常規(guī)染色體非整倍體篩查的基礎(chǔ)上，在2018年率先將NIPT檢測數(shù)據(jù)量提升至25M，并將檢測范圍擴展至92種缺失重復(fù)綜合癥，有效地防控了更多染色體異常出生缺陷的發(fā)生。

2022年，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIFTY®)突破1000萬例檢測樣本量，隨著科技的進步、成本的自主可控和我國對出生缺陷防控的重視越來越高，基因檢測技術(shù)得以普及和飛速發(fā)展，越來越多的家庭也受益于此。《健康中國 (2019-2030)》提出，到2030年產(chǎn)前篩查率要達到80%以上。已經(jīng)突破千萬檢測樣本的華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測產(chǎn)品已經(jīng)走向了一個新的起點。

華大基因NIFTY®無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本量突破一千萬例發(fā)布會

未來，華大基因也會繼續(xù)發(fā)揮他們產(chǎn)前篩查技術(shù)的力量，持續(xù)為更多的新生兒保駕護航，讓更多的孕婦媽媽生得健康，生得安心。

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