準(zhǔn)確率超70%！科研人員用AI為阿爾茨海默病作早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

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6月7日，記者從香港科技大學(xué)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)港科大)獲悉，由該學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)最近開(kāi)發(fā)出一套人工智能模型，利用遺傳信息可為阿爾茨海默病作出早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。該研究將新型深度學(xué)習(xí)模型與基因檢測(cè)相結(jié)合，可估計(jì)一個(gè)人在其一生中患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率超過(guò)70%。相關(guān)研究成果近日刊發(fā)在《醫(yī)藥通訊》上。

科研團(tuán)隊(duì)合照。港科大提供

“阿爾茨海默病是一種遺傳性疾病，可歸因于遺傳變異。由于這些遺傳變異自出生時(shí)便從父母身上遺傳，并在一生中保持不變，因此檢測(cè)DNA信息能有效協(xié)助預(yù)測(cè)患阿爾茨海默病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，從而實(shí)現(xiàn)疾病的及早干預(yù)和及時(shí)管理。”港科大校長(zhǎng)、中國(guó)科學(xué)院院士葉玉如介紹，由于阿爾茨海默病是由多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)引起，單憑檢測(cè)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因難以識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)人士。因此，開(kāi)發(fā)一種整合多個(gè)阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因信息的測(cè)試，對(duì)準(zhǔn)確評(píng)估個(gè)人在一生中患上阿爾茨海默病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。

葉玉如和港科大大數(shù)據(jù)研究所主任陳雷教授所帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)，從人工智能模型入手，探索深度學(xué)習(xí)模型能否利用遺傳信息來(lái)評(píng)估罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。

團(tuán)隊(duì)建立了首批深度學(xué)習(xí)模型，用于評(píng)估歐洲和中國(guó)人群患上阿爾茨海默病的多基因風(fēng)險(xiǎn)。與其他模型相比，該深度學(xué)習(xí)模型能更準(zhǔn)確地辨識(shí)出阿爾茨海默病患者，同時(shí)也可量化評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)對(duì)各種生物過(guò)程的影響，并根據(jù)各種與生物過(guò)程變化相關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)對(duì)個(gè)體進(jìn)行分級(jí)分層。

“我們的研究證明了深度學(xué)習(xí)方法在遺傳研究和阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方面的有效性，這將加快阿爾茨海默病的大規(guī)模風(fēng)險(xiǎn)篩查以及風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，為阿爾茨海默病的致病和惡化機(jī)制提供了嶄新的研究思路和見(jiàn)解。”葉玉如表示，這項(xiàng)研究為使用深度學(xué)習(xí)方法來(lái)預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)和揭示其分子機(jī)制開(kāi)辟了新道路，并將革新阿爾茨海默病及其他常見(jiàn)疾病，如心血管疾病的診斷、干預(yù)、治療和臨床研究。

陳雷表示，通過(guò)運(yùn)用神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，他們有效捕捉到高維基因組數(shù)據(jù)中的非線性特征，從而提高了阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確度。此外，借助人工智能數(shù)據(jù)分析，將有風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體分為多種亞組別，揭示了潛在的疾病機(jī)制。這項(xiàng)研究展示了將人工智能應(yīng)用在生物科學(xué)中，能為生物醫(yī)學(xué)和疾病相關(guān)研究帶來(lái)裨益。

據(jù)了解，團(tuán)隊(duì)目前正在進(jìn)一步研究并完善該模型，最終目標(biāo)是將其納入到阿爾茨海默病的常規(guī)篩查流程中。

這項(xiàng)研究由港科大與中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院、倫敦大學(xué)學(xué)院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫(yī)院和伊利沙伯醫(yī)院的醫(yī)生合作進(jìn)行。

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